HBC NAZIONALE

HBC NAZIONALE

(ARCHIVIO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE CON HEREDITARY BREAST CANCER)

LINEE GUIDA PER LA COMPILAZIONE DEGLI ALBERI GENEALOGICI

A cura di Lucia Mangone

Modena, novembre 1999

Le generazioni…………………………………………………………. .pag.
Note per la compilazione dell’albero genealogico…………………. pag.

età
sesso
fratria

Regole per la compilazione dell’albero genealogico………………. pag.
Dati riguardanti il tumore…………………….………………….……. pag.

sede della neoplasia
grado di malignità

Classificazione degli alberi……………………………..……………. pag.

i criteri
classificazione

La scheda rosa……….……………………………………………….. pag.
Accuratezza anagrafica………………………………………………. pag.
Accuratezza tumorale…………………………………………………. pag.
Archivio Nazionale……………………………………………….……. pag.
Scheda da inviare per l’invio al Centro…………………..………. pag.
Obiettivi per i prossimi mesi……………………………………….. pag.

1. Le generazioni

Un albero genealogico è costituito solitamente da 5 diverse generazioni: poiché nel 99% dei casi l’intervista viene condotta ad una donna con neoplasia mammaria (presente o pregressa), questa sarà indicata come PROBANDA (o "Probando" nei rari casi di CM maschile). Si tratta solitamente di una donna di circa 50-60 anni e costituisce la III^agenerazione dell’albero genealogico. E’ partendo dalla probanda che verranno raccolte informazioni per la compilazione dell’albero.

Pertanto avremo:

I^agenerazione: quella dei nonni

II^agenerazione: quella dei genitori e degli zii

III^agenerazione: quella della probanda, dei fratelli e sorelle e dei cugini

IV^agenerazione: quella dei figli e dei nipoti (figli di fratelli e cugini)

V^agenerazione: quella dei nipoti

I dati vengono perciò raccolti partendo dalla probanda (alla quale verrà compilata la scheda rosa): le informazioni si svilupperanno attorno ai fratelli e alle sorelle, i genitori e i nonni e quindi figli e nipoti.

Che informazioni richiedere?

Innanzitutto il numero dei collaterali, il sesso e lo stato in vita (data di nascita o età), il decesso (data o età), la presenza di tumore (specificare sede della neoplasia ed età alla diagnosi).

2. Note per la compilazione dell’albero

a) Sesso:

ð = maschio (quadrato)

O = femmina (cerchio)

à = sconosciuto (rombo)

b) Età: se non si conosce l’età di insorgenza della neoplasia, o dello stato in vita o del decesso, bisognerà sollecitare l’intervistato con domande del tipo:

______

D.:" A quanti anni è morto il nonno?"

R.:" Non ricordo."

D.:" Ne avrà avuti 70 ?"

R.:" No, sicuramente più di 90."

______

D.:" A che età la mamma ha avuto un tumore alla mammella ?"

R.:" Non ricordo."

D.:" Ne avrà avuto 50 ?"

R.: "No, io ero già sposata, quindi ne aveva almeno 70 !"

______

c) Fratria:

linea chiusa indica che la fratria è completa; ad es.

linea aperta se le informazioni non sono complete; ad es.

3. Regole per la compilazione degli alberi genealogici

DATI ANAGRAFICI

NOTE	ACCETTATA	DESIDERATA
I° generazione (nonni)	Nome, età e residenza dei nonni.	Nome, cognome, data di nascita e residenza/e dei nonni, dei loro fratelli.
II° generazione (genitori)	Nome, età e residenza dei genitori, degli zii.	Nome, cognome, data di nascita e residenza/e dei genitori, degli zii.
III° generazione (probanda)	Nome, cognome, data di nascita e residenza della probanda, dei fratelli e nome ed età dei cugini.	Nome, cognome, data di nascita e residenza/e della probanda, dei fratelli e dei cugini.
IV° generazione (figli)	Nome, cognome, data di nascita e residenza dei figli della probanda, nome ed età dei nipoti.	Nome, cognome, data di nascita e residenza/e dei figli della probanda, età dei nipoti.
V° generazione	Nome, cognome, data di nascita (o età) e residenza dei nipoti .	Nome, cognome, data di nascita e residenza/e dei nipoti.

DATI RIGUARDANTI IL TUMORE

	ACCETTATA	DESIDERATA
Tumore	Dati confermati da un medico (di famiglia o specialista); dati confermati dal linkage con RT.	Disporre di una copia del referto istologico o di esami clinico/strumentali.

4. Dati riguardanti il tumore

sede della neoplasia ed età alla diagnosi

per essere certi che le informazioni date dalla probanda siano attendibili e, in mancanza di una chiara documentazione clinica/istologica, dare alcuni suggerimenti del tipo:

MAMMELLA: chiedere se hanno asportato la mammella.

POLMONE: accertarsi se primitivo o metastatico, se è morto dopo poco tempo dalla diagnosi, se era un forte fumatore ecc.

FEGATO: accertarsi se primitivo o metastatico (D. Era portatore di cirrosi epatica? Beveva ? Aveva contratto un’epatite virale ?)

CERVELLO: accertarsi se primitivo o metastatico (D. Era sicuramente partito dal cervello? È sicura che non avesse aun tumore da un’altra parte?

COLON: accertarsi che fosse un tumore maligno e non solo un polipo intestinale (D.: Ha fatto un intervento ? Hanno asportato un pezzo di intestino? Poi ha fatto cure con chemioterapia ? Ha perso i capelli ?)

(per il codice utilizzare la legenda allegata; ad es. Br=Breast; Co=Colon)

l’età di insorgenza della neoplasia va inserita dopo la sede

(Ad es. Br:56 indica che la paziente ha avuto un CM a 56 anni);

l’età attuale

(Ad es.: 59 indica che la nostra paziente è viva ed ha 59 anni);

se deceduta, indicare l’età del decesso

(Ad es: d:60, significa che la paziente è deceduta a 60 anni);

se ci sono altri tumori, riportarli tutti; per ultimo indicare se la paziente è viva (….) o deceduta (d:…).

Poiché il livello di attendibilità sarà diverso, indicheremo con:

grado di malignità

Per indagare sulla natura Benigna o Maligna della neoplasia, accertarsi che

Abbia fatto un intervento chirurgico più o meno demolitivo

Abbia fatto Chemio-Radio terapia.

Per alcuni tumori ricordarsi che:

PROSTATA: ® nei soggetti anziani è un tumore molto frequente, ma spesso si tratta di ipertrofie prostatiche !

UTERO: ® spesso viene praticata una isterectomia (parziale o totale) per tumori maligni ma anche per fibromi o fibromatosi uterina.

Accertarsi, se possibile, se è un tumore dell’endometrio o del collo dell’utero.

OVAIO: data l’importanza dell’associazione mammella-ovaio, si consiglia di indagare accuratamente sulla natura primitiva del tumore ed escludere i tumori dell’utero e degli annessi.

Quando parliamo di tumore e la probanda non ricorda con esattezza la malignità, porre domande del tipo:

D.:" La nonna aveva un tumore mammario: benigno o maligno?"

R.: "Non saprei"

D.:" Ma le hanno asportato tutta la mammella?"

R.1:"No, non hanno asportato nulla, ma il capezzolo era in dentro…"

R.2:"No, non hanno tolto nulla ed è vissuta altri 20 anni…"

R.3:" Sì, le hanno tolto tutta la mammella…"

5. Classificazione degli alberi

Compilato l’albero genealogico, occorre bisogna numerarlo, indicare il cognome e nome della probanda, scrivere la data di compilazione e la firma del compilatore.

A questo punto il medico assegnerà, a seconda della presenza dei criteri sottoindicati, il tipo di familiarità.

Criteri

I° criterio: Almeno 3 casi di CM (Carcinoma Mammario) insorti in 2 differenti generazioni .

Parliamo di generazioni differenti e non consecutive perché, essendo il CM una neoplasia rara nei maschi, è molto frequente un "salto" generazionale;

II° criterio: Almeno 1 dei 3 casi di CM deve essere parente di I° grado degli altri 2, o di grado diverso se c’è interposizione di soggetti di sesso maschile

Anche in questo caso è possibile che alcuni soggetti "non sviluppino" la neoplasia perché rarissima nei soggetti di sesso maschile.

III° criterio: In tutta la famiglia vi deve essere almeno 1 caso di CM insorto in età £ 40 anni o bilaterale alla diagnosi.

i 3 criteri sono soddisfatti, il caso é definito HBC ed entra nel programma HBC Naz (segnalare il caso al Centro di Modena tramite fax o e-mail).

è soddisfatto il 1°+ 2° o 3° criterio, il caso è definito Suspected HBC e viene inserito nel programma HBC Loc.

è presente solo il 1° criterio, il caso è definito Familiar BC e viene inserito nel programma HBC Loc.

è presente solo il 2° e/o 3° criterio, il caso è Suspected FBC e viene inserito nel programma HBC Loc

in famiglia vi è 1 solo caso di CM insorto dopo 40 anni (in caso contrario sarebbe rispettato il 3° criterio perciò sarebbe un SFBC), allora il caso viene considerato come Sporadic BC e inserito nell’archivio di controllo.

nella famiglia vi è un caso di CM insorto in età £ 35 anni, verrà posta una crocetta nel campo EO (Early Onset);

nella famiglia vi è un caso di CM maschile verrà riempito il campo CMM (Carcinoma Mammario Maschile);

vi sono casi di tumore ovarico verrà riempita la casella CO (Carcinoma Ovarico);

Pertanto, una volta compilato l’albero genealogico, indicare in alto:

Cognome e Nome della probanda

Numero albero

Data di compilazione

Firma del compilatore

A questo punto bisogna verificare la presenza dei criteri ed assegnare il tipo di familiarità; es.

Se il caso è classificato HBC, compilare la scheda allegata ed inviare una copia (via fax o e-mail) al Centro di Modena, dove i casi saranno archiviati in un Archivio denominato HBC Naz. I casi saranno archiviati con un codice alfa-numerico contenenti la sigla del Centro ed il numero dell’albero.

Ogni singolo Centro dovrà inoltre archiviare tutti i casi (anche le forme Sospette e Familiari) in un Archivio locale denominato HBC Loc che conterrà tutte le informazioni anagrafiche relative ad ogni singolo soggetto presente nell’albero.

LA SCHEDA ROSA*

Cognome Nome

Data di nascita Luogo di nascita

Residenza Via

Tel.(casa) Tel.(lavoro)

Occupazione Medico di Base

N°Tessera Sanitaria Fonte di invio

--------------------

Se portatrice di neoplasia, chiedere:

sede tumore (ICD_IX_________) istotipo (ICD_O___________)

--------------------

Se soggetto sano, calcolare il rischio individuale secondo:

GAIL model _________ Centro Modena ___________

--------------------

Chiedere se in famiglia :

3 casi di CM Þ appuntamento per albero genealogico

2 casi di CM

1 caso di CM £ 35 anni Þ appuntamento per colloquio

1 caso di CM maschile

data appunt. Albero ______________ore______Dott.____________

data appunt.colloquio ______________ore______Dott.____________

*da compilare alla donna che spontaneamente si rivolge al Centro per avere informazioni sul rischio familiarità.

PERCORSO

Compilazione scheda rosa (ad opera dell’infermiera o segretaria)
Compilazione albero genealogico allargato
Assegnazione del tipo di familiarità

Se vi sono i 3 criteri ® HBC ® HBC Nazionale (MO)

Se vi sono criteri ¹ da HBC ® HBC Locale

Di tutti gli alberi disporre sempre di una copia cartacea
Il singolo Centro si impegna a verificare entro 3 mesi l’accuratezza delle informazioni (sia i dati anagrafici che quelli tumorali) e poi assegna un punteggio (vedi scala allegata): ad esempio, se nell’archivio nazionale vi sono 6 casi di tumore, avranno il Codice del Centro, il livello di Attendibilità Anagrafica (ANA) e quello Tumorale (TUM); (vedi scheda allegata)

ES.

ARCHIVIO NAZIONALE HBC

CASO		ANA.	TUM.
1	MO1	2	3
2	MO5	2	3
3	NA6	3	3
4	NA12	3	3
5	PI3	4	3
6	PI9	3	4

ANA (ACCURATEZZA ANAGRAFICA)

1= nome, cognome, data di nascita, residenza di tutti i soggetti presenti nell’albero in 5 generazioni;

2= nome, cognome, data di nascita dei soggetti presenti nella I°, II°, III° generazione;

3= nome, cognome, età (vita o decesso) dei soggetti presenti nelle I°, II° e III° generazioni;

4= nome,cognome,età (vita o decesso) dei soggetti presenti nelle II° e III° generazioni;

5= nome (presente o assente), cognome (presente o assente), età dei soggetti presenti nelle II° e III° generazioni.

TUM (ACCURATEZZA TUMORALE)

1= copia cartacea del referto isto-citologico da allegare alla documentazione dei soggetti di quella famiglia;

2= cartella clinica o esami strumentali (ad es.: mammografia) o conferma del RT;

3= dato riportato perché letto in cartella clinica o confermato dal medico;

4= elementi che indicano lo stato di malignità (ad es.: mastectomia, CT, RT)

5= riferimenti solo anamnestici (ricordi).

HBC NAZIONALE

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(ARCHIVIO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE CON HEREDITARY BREAST CANCER)

Sede: Modena

Registro Tumori, Via del Pozzo, 71 41100 Modena

Tel. 059/424151

Fax 059/ 424152

e-mail federico@unimo.it

mangone@unimo.it

Responsabile del Progetto: Prof. Massimo Federico

Referente nazionale: Dott.ssa Lucia Mangonee

Responsabile gestione informatizzata : Ing. Giorgio Fontana

HBC caso n°____________

Centro______________________Università ___________________

Indirizzo____________________

Tel.__________________Fax_______________E-mail______________

Responsabile Progetto__________________Referente locale_________

Data___________ Firma____________

OBIETTIVI:

Installare una del programma HBC Naz. E HBC Loc. presso ogni singolo Centro; per ora utilizzeremo solo il cartaceo.
Ogni singolo Centro invia a Modena il caso di famiglia classificata come HBC;
Maggio-Giugno: I aggiornamento sull’archivio nazionale;
Dicembre II aggiornamento;
Giugno: il Centro di Modena si impegna a valutare l’accuratezza delle informazioni anagrafiche e tumorali dei propri casi classificati come HBC.